肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在义乌已完成肿瘤手术或穿刺活检，希望了解后续精准治疗方向的人士。
- 在义乌接受治疗后，病情出现变化，需要寻找新治疗靶点的朋友。
- 考虑在义乌使用靶向药或免疫治疗，希望提前评估潜在获益可能性的您。
- 有肿瘤家族史，想了解自身肿瘤是否与遗传相关的义乌居民。
- 希望一次性获得全面基因信息，避免未来反复检测的肿瘤人士。
- 主治医生在义乌建议进行深入基因分析以指导后续疗程方案的案例。
这个检测能查出什么？
这项检测好比给肿瘤进行一次‘深度体检’和‘身份排查’。核心是分析您提供的肿瘤组织样本中近两万个基因的外显子信息。它能发现可能与肿瘤发生发展相关的基因突变、缺失或重复，特别是与靶向药物、免疫药物（如PD-1抑制剂）和PARP抑制剂等疗效相关的关键变化。检测还能评估TMB、MSI和PD-L1表达等免疫治疗相关指标，以及同源重组修复功能状态。简言之，它能帮助揭示肿瘤的‘弱点’，为后续用药选择提供线索。需要注意的是，它主要检测已知的基因区域，无法覆盖所有未知基因变化，且结果解读需结合您的具体情况由专业人士进行。
检测过程麻烦吗？
您无需专门为检测进行穿刺或手术。检测使用的样本是您过去诊疗过程中已有的组织材料，例如手术切下的石蜡包埋块、制作好的病理切片，或是新鲜的穿刺活检组织。如果这些材料保存在义乌的医院病理科，通常可以由机构协调取样寄送。您无需空腹。整个过程无痛，不涉及额外创伤。部分情况下也可能需要您配合提供一份外周血作为对照。您可以选择在义乌的合作服务点咨询并启动流程，或通过官方渠道邮寄样本。
结果准确吗？安全吗？
检测采用目前主流的二代测序技术，在专业实验室环境下进行，技术本身成熟可靠。实验室会通过严格的质控流程来保障数据的准确性。对于检测到的基因变异，我们会提供详尽的解读报告。但请注意，任何检测技术都存在极小的技术误差可能，且基因检测结果需要结合您的病理诊断、影像学等其他临床信息综合判断。如果报告中提示某些意义不明确的基因变异，或发现与遗传风险相关的胚系突变，建议您在义乌寻求遗传咨询或相关专科医生的进一步指导。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前准备好过往的病理报告，以确认样本的可用性。
- 检测为自费项目，价格为28800元，不支持医保报销，请在义乌确认支付方式。
- 签署文件前，请仔细阅读知情同意书，了解检测内容、意义及局限性。
- 样本寄送前，请确保病理科提供的样本信息（如姓名、病理号）准确无误。
- 报告出具后，结果解读至关重要，建议与您的主治医生或在义乌的咨询顾问共同探讨。
- 检测结果属于个人隐私信息，请妥善保管您的报告。
- 部分结果可能提示遗传风险，请根据建议考虑是否进行遗传咨询。
- 检测结果基于送检样本，肿瘤可能存在异质性，解读时需考虑此因素。
用户评价 (7条，均分4.7)
我妈妈二次手术前做的这个套餐，用来评估后续方案。提交材料时，我发现他们APP上上传身份证和病历，都是打水印‘仅供XXX检测使用’的，而且上传完立刻在本地删除原图。这个细节让我觉得数据不会被滥用，挺安心的。
机构回复
您的观察非常仔细！我们采用动态水印和本地不保存策略，正是为了杜绝信息在非必要环节的留存，从源头保障信息安全。感谢您的反馈！
报告生成速度比承诺的还快了两天，给了我们一个惊喜！正好赶上了下一次见主治医生的时间，能带着完整的报告去商量方案，一点没耽误事。效率非常高。
机构回复
很高兴能给您带来惊喜！我们通过优化内部流程，努力在保证质量的前提下提升检测效率，助力您能更快地与医生制定后续策略。时间对肿瘤治疗至关重要，我们与您同在。
我是体检发现肿瘤标志物异常，心里发慌就做了这个检测。最满意的是报告解读部分，除了基因突变结果，还综合评估了我的遗传风险和临床意义，分成了‘明确致病’、‘可能致病’等好几类，让我和医生讨论时心里特别有底。专业性没得说。
机构回复
感谢您的认可。面对体检异常，清晰、全面的风险评估正是我们努力提供的价值。报告的结构化呈现旨在帮助您和医生高效决策。祝您后续诊疗一切顺利。
病理切片需要从外地医院调取，本来很担心丢失或损坏。但他们提供了专用的样本转运盒，里面有详细的指南和保温材料，还给了快递追踪单号，全程可查。这个服务特别周到，解决了我的大麻烦。
机构回复
感谢您对我们样本转运服务的认可。我们深知异地用户的不便，因此建立了标准化的外部样本接收流程，确保样本安全、合规地送达。能为您分忧，我们深感欣慰。
检测是为了判断一个罕见肉瘤的预后和靶向选择。报告里对相关信号通路分析得很深，解读医生也展示了深厚的病理学功底，能把这个突变和肿瘤的微观形态联系起来讲，让我这个外行都听懂了疾病发生的‘来龙去脉’，对疾病的认知提升了一个层次。
机构回复
罕见肿瘤的精准诊疗尤其依赖于深入的分子病理整合分析。很高兴我们的团队能凭借跨学科的知识储备，为您梳理清楚复杂的疾病机制。这坚定了我们深耕罕见病领域的决心。谢谢！
采样前特别紧张，怕取不好。护士给我看了个小动画视频，演示了活检是怎么取的、为什么安全，看完心里踏实不少。这种科普形式挺好的，比单纯口述容易懂，缓解了我的恐惧。
机构回复
很高兴我们准备的科普小视频能帮助到您！可视化工具能更直观地消除未知带来的恐惧，这是我们患者关怀的重要一环。我们会持续丰富这类宣教材料，让更多患者在知情和安心的情况下接受检测。感谢您的反馈！
价格确实不便宜，但想着为了精准治疗还是做了。采样体验挺好，局部麻醉效果好，基本无痛。就是报告出来后，虽然附有解读，但里面很多专业术语和图表我还是看不太懂，线上问解读医生要排队，希望能有更通俗的摘要版本给患者看。
机构回复
衷心感谢您的建议。我们已经注意到部分患者对报告通俗性的需求，正在开发一款面向患者的报告摘要生成工具，用更易懂的语言提炼关键信息，预计将在近期上线，希望能更好为您服务。
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义乌万核亲子鉴定中心
浙江省金华市金东区傅村镇
